Dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdenizi de içine alan bir kuşak içinde, İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyıları, Pakistan, Hindistan, Uzak Doğu ve Batı Hindistan’da sıklıkla görülür.

Dünyada yaklaşık 2 milyon taşıyıcı olduğu hesaplanmıştır.

Kaç Biçimi Vardır?

1. Thalassemia Taşıyıcılığı (Thalassemia Minor): Bu bireyler tümüyle sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn de thalassemia taşıyıcısı iseler, çocuklarına geçirdikleri thalassemia geni ile thalassemia hastalığına neden olabilirler.
2. Thalassemia Major (Akdeniz Anemisi, Akdeniz Kansızlığı, Cooley Anemisi veya Homozigot Beta Thalassemia): Bebeklikte başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterince yapamazlar. Kesin tedavisi olmayan bu hastalıkta sık kan transfüzyonlarına, tıbbi tedaviye ve kemik iliği nakline gerek duyulur.

Her yıl Türkiye’de 100-150; dünyada en az 100.000 böyle hasta çocuk doğması beklenmektedir.

Thalassemia Taşıyıcılığı Nedir?

• Thalassemia taşıyıcıları hasta değildirler, ancak bazılarında hafif bir kansızlık olabilir.
• Thalassemia taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak thalassemia majorlu bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel bir kan testini yaptırdıklarında öğrenirler.
• Thalassemia taşıyıcılarının alyuvarları, normalden daha küçüktür.
• Thalassemia taşıyıcılarında, normal kişilere göre Hemoglobin A2 miktarı daha yüksek düzeydedir.
• Thalassemia taşıyıcılığı, ebeveynden çocuklara geçirilebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca da devam eder.
• Thalassemia taşıyıcılığı, bulaşıcı bir hastalık değildir.

Thalassemia Taşıyıcısı İseniz Bunun Sonuçları Ne Olabilir?

Thalassemia taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz önemlidir. Çünkü thalassemia taşıyıcıları çok ciddi bir kan hastalığı olan Thalassemia Major’lu çocuk sahibi olabilirler.

Thalassemia Taşıyıcısı Olduğunuzu Nasıl Anlarsınız?

Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobin A2 düzeyini ölçerek karar vereceklerdir.

Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmazsa taşıyıcı olduklarını bilmezler. Bu nedenle yüksek risk grubundaki kişiler, taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdırlar.

Kişilerde Bu Test Nasıl Yapılır?

Thalassemia taşıyıcılığı için yapılacak özel test sıradan bir kan testi değildir ve ayrıca belirtilerek istenmelidir. Test iki safhada yapılır. Önce kırmızı kürecikler ölçülür, eğer küçük bulunursa o zaman HbA2 düzeyleri tayin edilir. HbA2 yüksekliği thalassemia minor için kesin bir kanıttır.

Türkiye’de Thalassemia Taşıyıcılık Sıklığı Nedir?

Genel toplamda her 100 sağlıklı bireyden 2 veya 3’ü thalassemia taşıyıcısıdır. Bu oran risk bölgelerine göre değişim göstermektedir.

Türkiye’de Risk Grubundaki Kişiler Kimlerdir ve Taşıyıcılık Testi Kimlere Öncelikle Yapılmalıdır?

• Antakya, Adana, İçel, Antalya, Denizli, Muğla ve İzmir’e kadar olan Akdeniz bölgesinden köken alanlarda;
• Batı Trakya göçmenleri; Girit, Rodos, Midilli, Yunanistan; Bulgaristan ve Makedonya ve Bosna-Hersek’ten köken alanlarda;
• Azerbaycan kökenlilerde;
• Edirne, Kırklareli, Isparta, Batman kökenlilerde;
• Kıbrıs Türklerinde;
• Ailesinde thalassemia majorlu çocuk olanlarla, thalassemia taşıyıcısı saptananlara bu test öncelikle yapılmalıdır.

Thalassemia Taşıyıcısı Hasta Mıdır?

Hayır. Bu nedenle de herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç göstermezler. Ancak bazı taşıyıcılarda var olan kansızlık belirtileri yanlışlıkla demir eksikliği düşünülerek, demir tedavisi verilebilir. O nedenle, kansızlık tedavisi alıp düzelmeyen kişilerde, beta thalassemia taşıyıcılık olasılığı düşünülmelidir.

Thalassemia Taşıyıcısı Diğer Hastalıklara Daha Çok Mu Yakalanır?

Hayır.

Thalassemia Taşıyıcısı Fiziksel veya Mental Olarak Zayıf Mıdır?

Hayır.

Thalassemia Taşıyıcılığı Yaptığınız İşi ve Cinsini Etkiler Mi?

Hayır.

Herhangi Bir Tedavi Thalassemia Taşıyıcılığını Değiştirebilir Mi?

Hayır. Çünkü kalıtsal bir durumdur.

Thalassemia Taşıyıcılığı Thalassemia Majora Dönüşebilir Mi?

Hayır.

Thalassemia Taşıyıcılarında Gen Analizi Gerekli Midir?

Hayır. Ancak evlenecek bireylerin her ikisi de thalassemia taşıyıcısı ise, doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanabilmesi için, gebelik öncesinde gen analizi yapılması gereklidir.

Thalassemia Taşıyıcısı Olduğunuzu Bilmeniz Niçin Önemlidir?

Eğer thalassemia taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleri ile, özellikle demir eksikliği kansızlığı ile karıştırılabilir. Taşıyıcılar, demir eksikliği sanılır ve hatalı olarak demir tedavisi yapılabilir. Halbuki nadir durumlar hariç, thalassemia taşıyıcılarında, demir tedavisine gerek olmadığı gibi demir zararlı etki de gösterebilir.

Eşim ve Ben Thalassemia taşıyıcısıyız. Bebeğimiz Nasıl Bir Risk Taşıyor?

Eğer siz ve eşiniz thalassemia taşıyıcısı iseniz thalassemia majorlu çocuğa sahip olma tehlikesi taşırsınız.

Çocuklarınız hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Her gebelikte %25 olasılıkla normal; %50 olasılıkla sizin gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma şansınız vardır. %25 olasılıkla da thalassemia majorlu çocuk sahibi olabilirsiniz.

Bir ailenin bir çocuğu thalassemia major olsa dahi ikinci gebelikte de %25 olasılıkla thalassemia major doğma riski vardır.

Eşim veya Ben Thalassemia Taşıyıcısıyız. Bebeğimiz Nasıl Bir Risk Taşıyor?

Eğer ebeveynlerden biri thalassemia taşıyıcısı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında thalassemia taşıyıcılığı %50 olasılıkla gerçekleşir. Çocukların hiç biri thalassemia major olmaz.

Thalassemia taşıyıcısı olanlar tamamen sağlıklıdır ve thalasemia taşıyıcılığını kendilerinden sonraki kuşaklara hiç farkında olmaksızın geçirirler. O nedenle, çocuklarınızın da taşıyıcı olabileceğini bilip, onları da taşıyıcılık testinden geçirmeniz gerekir.

Thalassemia Major Nedir?

Çok ciddi bir kan hastalığıdır.

Thalassemia Major Ne Zaman Ortaya Çıkar?

Thalassemia Majorlu çocuklar doğumda tamamen normaldir, üç aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar, çocukların renkleri solar, uykuları bozulur, iştah azalır. Eğer tedavi edilmezlerse, 1 ila 8 yaş arasında kaybedilirler.

Thalassemia Major Önlenebilir Mi?

EVET. Evlenmeden önce yapılacak taşıyıcıları belirleyen testlerin uygulanmasıyla, doğacak bebeğin doğum öncesi tanı yapılarak hasta olup olmayacağı saptanabilir.

Doğum Öncesi Teknikler Nelerdir?

İki farklı yöntem uygulanabilir:

• Preimplantasyon genetik tanı: İn vitro fertilizasyon (İVF) tekniği kullanılarak, hasta olmayan embriyo seçimi yapılabilir.
• Koriyon villus biopsisi, amniosentez ve kordosentez teknikleriyle bebekten elde edilecek örneklerin DNA analiz yöntemleri kullanılarak bebeğin hasta, taşıyıcı veya sağlam olduğunu belirlemek mümkündür.

Thalassemia Major Tedavi Edilebilir Mi?

Thalassemia Majorun esas tedavisi her 4 haftada bir yapılan kan transfüzyonlarıdır. Transfüzyon tedavisi olan çocukların büyük çoğunluğu yirmi yaşlarına kadar yaşarlar. Daha sonraki yaşamlarında diğer tedavilere de ihtiyaç duyulur.

Her kan transfüzyonundan sonra verilen alyuvarlar yıkılmaya başlar. Bu yıkılmayla ortaya çıkan demir vücutta birikir. Eğer demir vücuttan atılmayacak olursa, karaciğer, kalp ve vücudun diğer kısımlarında birikerek önemli bozukluklara yol açar. Demir birikimine engel olmak için demir bağlayıcı ilaçların ağızdan veya pompa yoluyla deri altına ömürboyu verilmesi gerekir.

Thalassemia majorlu çocuklarda, uygun verici bulunması halinde Kemik İliği Transplantasyonu (KİT) başarıyla yapılabilir.

Uygun ve düzenli tedavi gören thalassemia majorlu çocuklar çalışabilir, evlenebilir, hatta çocuk sahibi olabilirler.

Madem Thalassemia Major Kalıtsal Bir Hastalık, Gen Tedavisi Olabilir Mi?

Günümüzde gen tedavisi seçeneği söz konusu değildir.

Akdeniz Kansızlığı ve Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalıkları Aynı Mıdır?

Hayır. Her ikisi de kalıtsal hastalık olmakla beraber farklı hastalıklardır. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF olarak da bilinir) ataklar şeklinde ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı belirtileriyle kendisini gösteren, tedavi edilmediği taktirde böbrek yetmezliğine kadar ilerleyen bir hastalıktır. Ancak bazı kişiler hem thalassemia taşıyıcısı, hem de Ailevi Akdeniz Ateşi hastası olabilirler.

Thalassemia Taşıyıcısı Olup Olmadığımı Belirlemek İçin Ne Yapmalıyım?

Hekiminize başvurarak, thalassemia taşıyıcılığını belirlemek için gerekli testlerin hangi sağlık kurumlarında yapılabileceğini öğrenebilirsiniz.